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[健康資訊] 地中海贫血症

成因
3 D- `' r; o& M! x/ B公仔箱論壇這是鐮刀型貧血症外,另外的一種常見的與人類血液血紅素有關的遺傳疾病。這種病的病因是決定血紅素的基因發生變異,故具遺傳性。雖然其影響的基因的種類與形式相當的複雜,但是其結果都是影響血紅素的生成量,所以疾病的表型都是一樣“貧血”。雖然其疾病的表型都是貧血,但是其成因與嚴重程度則各不相同。為什麼會這麼呢?0 ^* _' g1 U, a9 D$ d3 V) a
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在人類的基因體內有關血紅素蛋白質生成的基因就有好多個。在成人體內的血紅素是由兩個不同的多(月生)鍊所組成的四單元體,以符號來表示時可以用α2β2表之。這兩種多(月生)鍊的基因分別為在人體第十六與第十一號染色體上。在這兩個染色體的區域中,如α鍊的基因就有兩個,除此外,α鍊與β鍊的基因還與其好幾個相關蛋白質的基因(同為血紅素的基因只是其形式與表現的時期與α、β基因不同,故有不同的代號)連成一串存在。當不同的基因或區域受到影響時,對血紅素的影響就各不相同,所以地中海型貧血症又可以分成好多種不同的型。最常見的分類是依據血紅素的基因分成α-,β-,δβ-型的地中海型貧血症。      
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地中海型貧血症好發的區域以地中海沿岸的國家、中東、印度、與東南亞地區為主。因為其成因過於複雜,所以罹患不同型的地中海型貧血症的個體的嚴重程度也各不相同。有些分類於輕型者,有些分類於重型者,更有一些是屬於致死的情況。
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症狀
! |% `3 ?) \' J5 Q* J本病大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等。溶血嚴重時出現黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出)及肝脾腫大。重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 J! Z/ y; a. ]8 f3 U

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