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[千奇百怪] 患罕見隱性基因遺傳病‧新加坡女郎怎麼哭都沒淚

怎麼哭都沒淚,女郎以為只是得了干眼症,入院才驚知患罕見基因遺傳病,可能危及性命。

最新一期的《新加坡醫療期刊》中報導,一名23歲女郎因心跳過速、冒汗、容易疲倦和頭昏等問題被送入院。

眼科醫生判患干眼症

根據病歷紀錄,她兒童時期開始,哭泣不會掉淚。眼科醫生當時診斷她患有干眼症。

不過,女郎23歲入院時,醫生發現她患罕見隱性基因遺傳病,被稱為Allgrove綜合症(簡稱3A綜合症)。

本地醫生受訪時說,Allgrove綜合症相當罕見,沒聽說本地有類似病例。

症狀將分3階段產生

家庭醫生黃祖衛說,綜合症有3種症狀,分別在3個不同時段產生。

“第1種症狀是無淚症,從嬰兒時期就會產生。

“第2種症狀是食道出現異狀,無法正常將食物送到其他消化器官,讓人感到腹脹和想嘔吐,一般在20歲左右產生。

第3種症狀是腎上腺出現問題,無法分泌幫助血液取得平衡的皮質醇,讓人心跳失調和頭昏,一般產生在30歲左右。”

黃醫生說,第1和第2種症狀都能利用藥物治療控制,不會造成大礙。

“第3種症狀同樣需利用藥物治療。然而,若情況嚴重,就有可能危及性命。”

3A綜合症無法根治

3A綜合症無法根治,患者就像帶著一顆定時炸彈生活。

黃醫生說︰“現階段對3A綜合症的研究非常少,因為患病的人不多,加上患病症狀不易被發現。”

他說,要患上Allgrove綜合症,前提是父母都必須擁有致病基因。

“若父親將致病基因遺傳給孩子,而母親沒有將致病基因遺傳給孩子,那孩子最終還是不會得病。”

(星洲日報/國際)

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