“任何事都小心翼翼，沒有接觸任何有毒有害物質，可我的妻子卻頻頻習慣性流產，究竟是為什麼？”丈夫疑惑，經查，答案卻在丈夫身上，他的染色體內部“搬家”易位了，而這種易位還是世界首次發現。
% ~7 E" z7 s. }( W+ q# ^: Z1 \www2.tvboxnow.com
' s) p) r7 S+ H9 L- V1 b公仔箱論壇兩次懷孕都在50多天時流產了
3 m( ^. F/ m& ^$ N% X2 ?: t7 a+ i& V; C/ I! Q- N6 G2 `
日前，我省發現一例罕見人類染色體異常核型，被確認為世界首報。
) [; m5 `; F' V9 M% S \ d9 i. Y' K7 G* C3 o( W z- M
陝西省人民醫院血液病實驗室研究員魏緒倉說，這位染色體異常的西安男子33歲，妻子30歲。婚後妻子懷孕兩次，第一次懷孕50天後胎兒死亡，間隔一年後再次懷孕，不料56天後胎兒又不幸死亡，兩次流產前都沒有發生任何意外，兩人身體檢查也都正常。頻頻流產是什麼緣故？最後，夫妻倆決定檢查染色體。
9 p: o* j5 m& F- V/ g% I* s% {TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。tvb now,tvbnow,bttvb; Y0 _: U' X3 `
“第一次檢查發現其染色體很罕見，還擔心檢查有誤差，又做了第二次”，魏緒倉說，兩次檢查結果都相同，隨後又報送中國醫學遺傳學國家重點實驗室，經4名國家級專家鑒定，確診為世界首報人類染色體異常核型，收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，編號為3222。, |* p6 Y; d. a
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ e; j* Y+ t7 E: V3 C% o" m
這名男子的染色體異常在哪裡？在其46條染色體中，8號染色體的長臂2區4帶和11號染色體的長臂2區3帶發生相互易位，該易位無明顯的遺傳物質增減，屬染色體平衡易位，患者表觀及智力均正常。
& Y9 T' N: s2 r8 g0 G公仔箱論壇& f7 }% c# d, _# R4 A! m. o' I
胎兒發育不良最好查查染色體tvb now,tvbnow,bttvb s; x L4 s) y" I) C9 l2 ^
# o/ D- e+ c& Q' b( y: s人類的細胞中有23對（46條）染色體。染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出毛病。當某一條染色體上有一段 “搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因並未缺少，所以這種人不會表現出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發育上也沒有任何缺陷，只是易位染色體的攜帶者。
* j8 P4 E/ [" P y% e$ Z- A公仔箱論壇
! [ k) Y: w$ s6 J/ m不正常的精子與正常卵子結合后，就會形成異常的受精卵，往往在胚胎髮育早期就夭折，造成流產或死胎，或發育為先天性畸形兒。1 v' f* n( W9 e8 M: h8 ~$ `
+ O. N) ]- ?' U; O' X$ l- H/ a8 R! dwww2.tvboxnow.com專家表示，染色體異常發生幾率在世界範圍內約為0.75%，這些異常核型無法修復，終身攜帶。染色體異常無法治療，因此這名男子不能生育。醫生提醒那些頻頻出現流產、胎兒發育不良的夫妻，如果其他檢查都正常，最好檢查一下染色體，排除遺傳疾病。
) n- o6 _% j' U" T1 [ |
發表於 2013-7-31 07:41 AM
| 