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5歲女孩缺失51個基因,全球僅一例。
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; H% ~4 t" B" K. i公仔箱論壇澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩,她體內第七條染色體上缺少51個基因,成為全世界記錄在案的唯一患者,由於沒有其他案例可供參考,這種病至今還沒有被命名。
( Z! ?, w$ f- ^0 v5 S8 P, v9 s家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因,因而患有遺傳綜合徵。她的母親珀爾表示,小艾薇在16個月大的時候就被確診,但是沒有任何治療辦法,因為全世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息,互聯網上什麼也沒有。”珀爾說。公仔箱論壇# t, r# z, T9 J8 L9 I/ U/ }; S
艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長,最後會導致脊髓栓塞,從而延緩發育和推遲語言功能的發展。www2.tvboxnow.com4 B- g" {( \+ c+ L. B- n3 {& p
據皇家兒童醫院的醫生介紹,艾薇是醫院的常客,她已經做了6次單獨手術,其中兩次是在脊柱動手術。: Q" k8 P, Q' F: n: l/ L j- g
艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children's Awareness Day),希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。 |