 tvb now,tvbnow,bttvb5 Q U0 E5 D V7 l
5歲女孩缺失51個基因，全球僅一例。/ H) m5 p- |& _7 X6 W
; E7 v0 W; b! b# a9 }0 [* F/ Fwww2.tvboxnow.com& i$ P8 a8 o. o0 x8 I) i2 |
澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由於沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。
% a9 G3 N" n, x$ t: D W) F4 Gwww2.tvboxnow.com家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合徵。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息，互聯網上什麼也沒有。”珀爾說。
0 w: w2 E' Y) ^, i6 C# wtvb now,tvbnow,bttvb艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最後會導致脊髓栓塞，從而延緩發育和推遲語言功能的發展。tvb now,tvbnow,bttvb5 ?$ F) S+ p! B" W. ^ ~
據皇家兒童醫院的醫生介紹，艾薇是醫院的常客，她已經做了6次單獨手術，其中兩次是在脊柱動手術。tvb now,tvbnow,bttvb: y) r4 P' b( Q+ F" X9 g
艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children's Awareness Day)，希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。 |
發表於 2016-3-25 08:40 AM
| 