[奇人奇事] 活了66年 始知是陰陽人

jjwah

生活逾一甲子才驚覺自己是雌雄性徵共存的「陰陽人」。六十六歲「老翁」因持續腹部脹痛求醫，卻發現患有良性卵巢黏液性囊腫。負責治療的廣華醫院化驗後發現，「老翁」先天染色體有問題，同時出現特納氏症相關的先天性腎上腺皮積增生症(CAH)，導致「老翁」兼具短小陰莖、子宮及卵巢。有內分泌專科醫生指此個案極罕有，CAH令患者在母體時已產生男性賀爾蒙，特納氏症則令女性生殖器官不健全。
該名六十六歲老翁因持續腹部腫脹及腳踝水腫往廣華醫院求醫，醫生為他檢查身體時發現他身高僅一米三七，陰莖微細且有尿道下裂，卻有男性性徵如生鬚、沒乳房發育。電腦掃描發現，老翁腹部有巨大腫瘤，以及子宮萎縮。該院內科醫生為病人進行賀爾蒙及基因化驗，發現病人體內藏有46條XX染色體，屬正常女性染色體數目，病人正確性別應為女性。
同染兩怪病 全球僅六宗醫生最終將病人的囊腫連同卵巢、子宮及輸卵管切除，病人選擇繼續做男性。此名病人是孤兒，無法追蹤父母基因。此病例刊於《香港醫學雜誌》，指全球文獻僅六宗同類個案。
威爾斯親王醫院糖尿及內分泌部門主管周振中指，患者擁正常女性染色體數目，但特納氏症令其身形較矮小、陰道、子宮及卵巢難發育，故患者沒初經。CAH令腎上腺發大，患者自胎兒時產生男性賀爾蒙。受兩種病變夾擊，女性器官不健全之餘，也出現男性外表性徵，他行醫以來從未見過相類個案。
及早發現 可變回「本性」中大醫學院小兒外科及小兒泌尿科名譽臨床教授楊重光解釋，CAH刺激賀爾蒙後令患者陰核變大，形態酷似幼童陰莖，但沒正常生育能力。患者及早接受女性賀爾蒙藥物治療，配合泌尿外科重整手術及改造陰核，可將患者變回女性；但若太遲做手術，雄性激素在患者腦部留下烙印，患者心理難適應。威院小兒外科顧問醫生譚煜謙指，該院近年重開「綜合性徵模糊診所」，每年接獲不足十宗相關新症。他又說，病人若不治療會令體內電解質失衡，威脅性命，需盡早醫治。