不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿
: w3 o1 B9 I3 _: p: ~ tTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 w8 }: e6 B/ R6 _/ n/ e
7 ~3 r% l5 w# s% y6 m
tvb now,tvbnow,bttvb0 R- I6 a9 }4 x$ f b- T
" L; l4 S7 }$ M( e
9 `# Y0 B" ]& E% [% C7 b公仔箱論壇每日健康／洪素卿（每日健康總監）
3 U' c* i2 v' H; o: a3 |+ B3 v" `- A公仔箱論壇www2.tvboxnow.com$ J* _, x; Z5 V0 M7 ^
「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」公仔箱論壇+ k, I" Q3 L! h( g
8 s/ a7 f( r* d$ E4 C
結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。
/ V/ S" U' y: q7 w J8 X9 L7 f4 H. A4 d5 h
但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% Y8 ^+ L \; p0 U; ^0 }
h; `4 i7 k* A
中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。
# B4 H" i A3 U% Ywww2.tvboxnow.com
4 I/ K$ m2 i4 g: q8 n% n D; m周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。8 ?! f ~2 M# j+ L7 U) `2 U) n
www2.tvboxnow.com) I) m3 @ m+ M6 [; J
因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。
+ c$ I9 H @! `TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
; V; E! d' A; A' u( Z( Gwww2.tvboxnow.com公仔箱論壇' x1 K5 C8 ]3 S2 s \
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。/ F% W; m, m) D8 Y7 K' H* J
公仔箱論壇$ c8 n8 T* S4 E. n& I/ c% @/ u6 L
公仔箱論壇) Z* U& V) Q% X" K
8 J* ^9 o1 a G8 D0 N. |- [! stvb now,tvbnow,bttvb因為腦部結節的影響，可能造成患者癲癇。要注意的是，癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現，有些患者晚上睡一睡會突然發笑，家長以為他們在做夢，都不知道其實是癲癇發作。
' ^; K4 W5 {) s# n' X3 `tvb now,tvbnow,bttvb
" a( V( O0 A% c! r* w% ztvb now,tvbnow,bttvb其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現，長大了因為腎臟出血，才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現，其實是可以用藥控制。www2.tvboxnow.com" i6 v; _; D! H; t
' S X/ f. C: |! b1 `www2.tvboxnow.com以家榛為例，這兩年靠著用藥和減重，肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過，但智力所受到影響仍在，如今二十四歲的她，像個情緒難以掌控的大孩子。
6 |, V/ r) k Q4 H# b% x6 Htvb now,tvbnow,bttvb; W9 x+ V( o% T$ t* b! b9 I7 X
" C2 Q- ], |6 T/ l4 jtvb now,tvbnow,bttvb
& I# ~/ S& a% R# e公仔箱論壇www2.tvboxnow.com( l1 S; l, B% d0 s2 f0 `1 z" ^' l& e
9 V* d: Q t5 v/ ~% V9 z1 _（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）tvb now,tvbnow,bttvb3 i7 T7 R' W' m z. X$ a% E
( |2 k/ p0 g' `; ^4 z8 z U
「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。5 k3 ^9 N& W" w3 x. G f+ I, }
9 b4 b% [7 N- i3 \8 `( h: r; U公仔箱論壇不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。
+ v& `5 u b4 [) B: d9 t$ m q. Cwww2.tvboxnow.com2 Q4 v2 f" z4 V' E
反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」 `- @* B8 [( w& N- w# {# P( F
) I& o; f `# k' U1 T; ?& Y. C
面對未來，家榛媽媽說，「反正就是正面思考，不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她！」% s+ }/ V7 S$ U" j: H: T8 _
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 E. @9 u1 c) i5 v, N% B( d0 n; V& m
4 E0 b$ e6 d7 T3 y: j6 f% U |
發表於 2018-8-27 04:30 PM
| 
