健康醫療／記者田柏升報導
5 E8 ?+ c2 {' X% H. x0 h
$ ~* f: G, k& l, c- o30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
, y3 k$ m v1 t' S9 `
) K3 T; {0 h& [/ ~" m* V% s8 cTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題3 [/ s4 L9 @$ A! t! A$ N/ s
公仔箱論壇+ @9 I; t; W( C6 u
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。tvb now,tvbnow,bttvb' ]$ G% T. \$ k- l- M+ A4 Y6 Q5 T
/ i& Y& x- P5 K' b& M/ Y
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲公仔箱論壇/ Q' H, W Y! x% i8 H ^, C
公仔箱論壇3 M' W" T# v) j& U. ?. O- Q
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
5 ~. w* m2 n* {! B5 ]& Iwww2.tvboxnow.com
3 u$ }3 a. L+ t" j+ G) T9 v. S9 Zwww2.tvboxnow.com晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
0 F- C+ [, _0 i& V% e6 hwww2.tvboxnow.com' u6 ~) ^, E0 q$ q3 T8 J3 O, ]1 k) P
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。8 Q; u0 T J2 h$ O$ X9 y0 i O
tvb now,tvbnow,bttvb) W* w" G4 l, m z6 ~8 H
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。www2.tvboxnow.com* R+ @! q. n [
5 m& i% {+ y, V+ K$ s }TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔www2.tvboxnow.com, d6 ~; ^- ^% W. _
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ k! l; B/ [: ~/ I7 C+ F3 ]
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。1 k( q0 X8 k2 J6 b
tvb now,tvbnow,bttvb% `. ~ U2 H; Z) f( a- Q
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科www2.tvboxnow.com& m) e6 t9 d! B( x
3 M% Y8 | {0 P0 W無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 |
發表於 2019-10-14 09:43 AM
| 
