撰文:許祺安出版:2025-08-08
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江西女童小娟娟(化名)2歲時因基因突變導致視力喪失,從出生健康到突如其來的失明,讓家人都非常不捨。目前小娟娟正在等待合適的眼角膜,等待重見光明的希望。www2.tvboxnow.com" a0 X- B- k" ~" Q; A
6 d2 A+ S1 U7 ^! |- Y# p/ m2 Lwww2.tvboxnow.com小娟娟的母親分享,有一次小娟娟曾經問她,「媽媽,我什麼時候能看到這個世界?」這一句話猶如重錘擊中心頭,讓她當場無法自持落淚。
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小娟娟的母親自幼也因外傷失去一隻眼睛的視力。她稱自己成為母親後,最大的心願就是讓女兒一生平安、健康成長,沒想到命運弄人,小娟娟母親說,她將用盡所有力氣陪伴女兒走未來的每一步,「不要讓她孤單」。
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. n& P$ g0 W/ h" A江西女童小娟娟(化名)2歲時因基因突變導致視力喪失。(網絡圖片)! F1 n6 e$ x* d
2 M9 ^& T4 b$ W+ ?* {內媒報道,小娟娟的母親表示,當初懷孕時定期產檢,各項指數均屬正常,女兒出生後也如一般嬰兒般健康發育,未曾顯露異狀。小娟娟在2歲左右時,家人突然發現她總是走路跌撞、不再看人說話,甚至無法追視物體。經過醫院詳細檢查後,確認她是因為罕見基因突變導致雙目失明,且視力無法恢復。
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: I7 @6 Y# B5 V$ u) G江西女童小娟娟(化名)2歲時因基因突變導致視力喪失。(網絡圖片)
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江西女童小娟娟(化名)2歲時因基因突變導致視力喪失。(網絡圖片)
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據了解,小娟娟的家庭正積極尋求視障相關的教育與復健資源,希望透過早療與定向訓練協助她建立生活自理能力,也在等待眼角膜移植。此外,醫院社工也協助申請輔具補助與低收入家庭相關社福資源,盼減輕照護負擔。醫生提醒:某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現
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0 b; h' r J# e內媒報道,醫師提醒,某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現,特別是基因型異常類型,可能在成長過程中才逐漸浮現。
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若家族中曾有視覺、聽力、神經或免疫等疾病者,應積極諮詢遺傳諮詢科並進行相關檢查。 |