撰文:許祺安出版:2025-08-08 tvb now,tvbnow,bttvb" I6 v) `8 y' k! V8 d$ }8 j2 e
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# [" q" A! h9 u# bwww2.tvboxnow.com江西女童小娟娟(化名)2歲時因基因突變導致視力喪失,從出生健康到突如其來的失明,讓家人都非常不捨。目前小娟娟正在等待合適的眼角膜,等待重見光明的希望。, a' [+ A: _6 w
' J# G( I3 R5 D3 K) Wwww2.tvboxnow.com小娟娟的母親分享,有一次小娟娟曾經問她,「媽媽,我什麼時候能看到這個世界?」這一句話猶如重錘擊中心頭,讓她當場無法自持落淚。
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小娟娟的母親自幼也因外傷失去一隻眼睛的視力。她稱自己成為母親後,最大的心願就是讓女兒一生平安、健康成長,沒想到命運弄人,小娟娟母親說,她將用盡所有力氣陪伴女兒走未來的每一步,「不要讓她孤單」。
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7 w) f* V) z( U; X4 T w$ J: z4 v江西女童小娟娟(化名)2歲時因基因突變導致視力喪失。(網絡圖片)
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) K: H' L0 G/ ?& e7 E1 p; Y4 ~www2.tvboxnow.com內媒報道,小娟娟的母親表示,當初懷孕時定期產檢,各項指數均屬正常,女兒出生後也如一般嬰兒般健康發育,未曾顯露異狀。小娟娟在2歲左右時,家人突然發現她總是走路跌撞、不再看人說話,甚至無法追視物體。經過醫院詳細檢查後,確認她是因為罕見基因突變導致雙目失明,且視力無法恢復。www2.tvboxnow.com' C& X7 C, D+ q$ o9 y( t
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江西女童小娟娟(化名)2歲時因基因突變導致視力喪失。(網絡圖片)tvb now,tvbnow,bttvb! S/ j! [# ?8 d& S5 o% t
" t( G- Y9 u% f8 q5 B# F; G1 m6 J據了解,小娟娟的家庭正積極尋求視障相關的教育與復健資源,希望透過早療與定向訓練協助她建立生活自理能力,也在等待眼角膜移植。此外,醫院社工也協助申請輔具補助與低收入家庭相關社福資源,盼減輕照護負擔。醫生提醒:某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現
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內媒報道,醫師提醒,某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現,特別是基因型異常類型,可能在成長過程中才逐漸浮現。
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3 ^4 P4 y/ n. o& N' Vtvb now,tvbnow,bttvb若家族中曾有視覺、聽力、神經或免疫等疾病者,應積極諮詢遺傳諮詢科並進行相關檢查。 |