撰文：許祺安出版：2025-10-30
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9 ~2 B4 X! ?* D. z8 p1 {www2.tvboxnow.com2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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8 b7 a4 n# d4 d/ b兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭tvb now,tvbnow,bttvb" e% V( d3 O, o8 d. B6 L
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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, |% ~ n' Z8 d; @2 dwww2.tvboxnow.com「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」公仔箱論壇$ r2 p% X6 K( l1 }' b6 b* W
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橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）# p* L9 e9 g3 y4 ]2 C$ }3 f
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為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。tvb now,tvbnow,bttvb4 r! L! [% u- B2 I
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; D$ \! M- Q, A% f- J: t# VTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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/ J9 j' m' F3 ^5 h6 qTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。tvb now,tvbnow,bttvb* ?3 {9 `$ l6 x" L( U2 ?
: o. D/ j7 Z9 S6 W" W! R6 T根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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/ ]! u0 N l7 ^+ b. l! h+ D/ QTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。( K8 _5 a" R9 o7 e1 X
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。公仔箱論壇0 C8 J' i/ t2 [/ _- C' v
! a4 C5 e9 k3 h. Z+ J% X! M公仔箱論壇除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。) V+ b4 y/ ?& N/ y
0 L6 U' S/ K0 T3 P# DTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。網民點睇：
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$ `# E5 h* F: b/ a! ]/ |( [& E$ wtvb now,tvbnow,bttvb太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
" M8 V! r4 L0 s* d3 m: ^4 b公仔箱論壇這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
* V' s+ F3 C" B" q! t( Jtvb now,tvbnow,bttvb你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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! s M9 F( z4 P) _- aTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。點擊以下連接看Youtube 影片
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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