
一名30歲的女子,從小就有肌肉無力、倦怠等現象,最近情況愈來愈嚴重且影響日常生活,就醫抽血檢查,其血鉀濃度異常低下,再進一步檢查發現,她罹患了一種罕見疾病「巴特氏症候群」。醫師指出,此疾病是由於基因異常導致腎小管發生病變,造成體內鉀、鎂、鈣離子等微量元素含量極低,嚴重恐心律不整猝死。 * m8 \+ ]3 b w, w
8 ~8 H2 w7 q* H& K) U/ p' _, P 陳永泰指出,巴特氏症候群是一種罕見的遺傳疾病,發生率僅百萬分之1,通常患者會有明顯的肌肉無力、倦怠等現象,因為腎小管發生病變,導致體內離子濃度失衡,造成長期缺乏鎂、鈣離子,嚴重恐心搏過慢、心跳停止而死亡。 6 W; L* F# N3 O, d1 ~% Z 另外,陳永泰提到,排除有服用利尿劑、長期腹瀉、嘔吐等症狀,容易造成體內鉀離子濃度低下,還有另一種罕見疾病「吉特曼症候群」,常與巴特氏症候群產生混淆,也可能導致低血鉀症,呼籲民眾若有從小肌肉無力、倦怠等,最好就醫檢查,及早找出病因、及早治療。% z2 a3 Z- p, O# H o |
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