台中1名女性因為腹部劇烈疼痛就醫，多次檢查都無法找出原因，醫生只好進行剖腹探測，挨了一刀卻仍無法找出合理的疾病解釋，忍痛數年之後才發現原來是急性紫質症，找到病因後進行治療，終於解除疼痛，讓她大鬆一口氣。 2 O4 e" K' W/ {/ u/ F& b( K3 g/ {TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 ^0 z0 e' F3 d6 L7 I3 i$ S) d 5 L6 R# F# t7 P! Hwww2.tvboxnow.com王建得醫師（如圖）表示，紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000。 - b. j! e0 ?% D$ _# |" `, `公仔箱論壇 5 K9 m8 o3 i4 F8 I( h台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示，紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱，讓身體無法合成正常的血基質，其中若缺乏某幾種酵素，會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。 ! _9 ?7 T! y) P( w; N* NTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 ) l( c+ y" e. Q6 n公仔箱論壇急性紫質症 多以腹痛表現 ' L+ a0 ]" u, H9 I C+ c5 X急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。由於紫質症患者無法正常合成血基質，其中代謝產物ALA和PBG會在體內一直累積，當累積到一定程度時就會對神經造成影響，若這些影響發生在腸胃道，就可能引起劇烈的腹痛。 , N! Z& v. X9 X. M9 g( R Rtvb now,tvbnow,bttvb& @- T: d, X# G# n5 q" f
除了腹痛之外，急性紫質症發作還可能引起神經生理、心理的症狀，像是肌肉無力、幻聽幻覺、失眠、人時地物的混淆、甚至可能有被害妄想症，最嚴重恐因控制呼吸的肌肉無力，而導致呼吸衰竭致命。4 }' W$ Q; C. d
www2.tvboxnow.com8 s X1 k( i: S5 A 女斷食減肥 導致疾病發作 tvb now,tvbnow,bttvb( T6 B! J+ Q& O7 w. Q' u1 Y5 ]
王建得主任強調，由於紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000，醫護人員對這疾病普遍陌生，目前健保資料顯示曾經確診的病人約莫100名，但應有一部份病人仍未被診斷出來，醫師們擔憂延遲診斷與治療，可能導致神經功能受影響。 4 f* x0 ^2 B' l! L公仔箱論壇 1 c( x# I4 G M. d& R$ x4 h* g, Q! T雖然是基因遺傳，急性紫質症的好發族群是20至40歲的女性，這與急性發作的促發因子有關，像是外在刺激，如飢餓、抽煙、與藥物使用，或者內在刺激，如生理週期，都可能會導致疾病發作，在診間，就曾有女性因為斷食減肥，沒想到因而誘發急性紫質症。 * z# X K1 y# M6 e公仔箱論壇* L0 Z* n2 E# s' o9 u6 k 5 Q2 h$ T3 X$ Z6 {3 {& a5 e" Jtvb now,tvbnow,bttvb急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。www2.tvboxnow.com8 I9 Y$ [- v2 s& f# U1 x9 P
6 ], N3 P) T8 V N: n. y治療有解 針劑注射血基質 + z P/ ], D E% L3 q; KTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。在急性紫質症治療方面，主要是以針劑注射血基質為主，大部分的病人可能終身只發作1次，治療後若避免誘發因子就不再復發；約有10%病人可能因為體質的關係會反覆發作，但也可以透過藥物來做預防、穩定病情。www2.tvboxnow.com& @( S0 {# N2 ]9 M) P' N
Y8 Z0 ^: _$ z5 O3 E3 Z+ h王建得主任透露，現在醫療進步，加上國家有健保給付，對紫質症的照顧，事實上沒有疏於其他疾病，但是病人與醫師的配合也相當重要，他就曾遇過1名強壯男子，確診為急性紫質症後卻不聽醫師勸告，繼續抽菸喝酒，沒想到後來竟嚴重到全身癱瘓，必須坐輪椅回診治療。www2.tvboxnow.com" v: F ~1 H" a$ U( f
