標題:
[香港]
患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難 病童造甜品夢
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作者:
serrurier
時間:
2016-4-15 08:53 PM
標題:
患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難 病童造甜品夢
患龐貝氏症成長不易
肌肉軟吞嚥難
病童造甜品夢
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早發性「龐貝氏症」患者只有不足兩成能活過
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歲，兩歲半確診的羅靜嫻從小四肢虛軟，一度因心衰竭險入死門關，幸遇新藥面世，令她的生命比同類患者走得更長。
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年過去，如今靜嫻人如其名，出落成愛看小說、漫畫的文靜少女，更能跑
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米賽事、與家人行山。在四姊妹中，她最受母親偏愛，妹妹一碰撞她都會被母親責備，姊妹們卻未有因此生怨，反讓靜嫻在愛中成長，母親羅太的願望平凡卻不易，只求愛女健康長大。
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酵素不足罕有病
八成活不過
1
歲
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歲的羅靜嫻患罕有病「龐貝氏症」，體內分解肝醣的酵素不足
1%
，致其發展遲緩、四肢無力。靜嫻母親羅太稱，女兒小時候肌肉鬆軟，「企都企唔穩」，兩歲半時經健康院轉介至聯合醫院求診，初時發現肝異常發大，檢查了一個月才斷定患罕病。此症原是無藥可治，但當時正值酵素注射療法面世，靜嫻才存活至今，乃其主診醫生許鍾妮口中的罕見個案。羅家每月耗費數萬元買藥，更需登報籌款，及至靜嫻
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歲時終獲醫管局全費資助。
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如今靜嫻病情穩定，不再軟綿綿，更能參加
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米賽跑，平日又與家人行山、踩單車，生活基本與常人無異，惟口腔肌肉仍受影響，難吞嚥曲奇等較硬食物，這名病少女目標仍遠大，「
(
日後
)
整甜品」，問到日常愛好，話不多的靜嫻回答：「睇愛情小說。」
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從前難企穩
今
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米賽跑
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羅太育有四女，除了
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歲長女已獨立，她每天要早上
6
時起「行三轉」送
3
名女兒上課，排第二的靜嫻所需的照顧時間更多，每兩周要回醫院打針，訪問當天正要覆診，羅太便為找不到人接其他女兒下課而苦惱。羅太坦言偏愛患病的二女，在她小時候更寸步不離，「行路都要睇到實一實」，免靜嫻跌倒受傷，有次三女誤撞跌靜嫻令她有瘀傷，隨即遭羅母緊張責備，問到其他女兒可會因此吃醋？羅太說兩名妹妹現時會主動照顧二姊，靜嫻已是家中「最惡」。
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母親偏愛姊妹照顧
「家中最惡」
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兩名妹妹的出生，其實亦得幸於產前檢查，羅太憶述靜嫻確診龐貝氏症時，正巧再度懷孕，兩夫婦甚憂心此病會遺傳，幸後來證實兩名幼女無礙。她說，從無打算「唔要妹妹」，因覺得孩子都是由上天所賜，到來時便讓其出生，「要走時留都留不住」，對於靜嫻，她的心願亦與天下母親無異，「希望她以後健康一直長大，開心一點，雖然
(
患病
)
好辛苦，但也要堅強快樂」。
作者:
serrurier
時間:
2016-4-15 08:54 PM
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萬人一病例
未納初生嬰篩檢
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衛生署正推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，為初生嬰檢測逾
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多種新陳代謝罕有病，首階段已於上月底完結。至於每
4
萬人便有
1
例的龐貝氏症則屬「積聚病」，未列入篩檢之列，有專家指本港罕有病發展較遲，認同應「一步一步發展」，期望日後也能如台灣等地區涵蓋積聚病。
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人正接受治療
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香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組顧問許鍾妮醫生表示，目前有五六十種已知的「積聚病」，即酵素積聚體內致肌肉或器官功能失衡，「龐貝氏症」屬其中一類，本港現有
9
名病人在醫管局接受治療。
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許鍾妮解釋，龐貝氏症分為兩類，一類是體內肝醣酵素少於
1%
的早發嚴重病例，一般在
1
歲前會發病，因酵素太少令肝醣無法分解，從而破壞體內肌肉細胞，患者肌肉無力，更會因心臟發大致心衰竭，不足兩成人能活過
1
歲；另一類是體內酵素只有
1
至
40%
，多是幼年至青少年時期發病，患者四肢及呼吸肌肉被破壞，致脊骨彎曲，隨年齡增長肺功能會轉弱，引發嚴重呼吸衰竭。
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藥費每年可達百萬
醫局高度補貼
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她說，目前可靠注射酵素來穩定患者病情，每年藥費約數十萬至
100
萬元。據食衛局文件，治療龐貝氏症的酵素替代療法藥物現為藥物名冊中的專用藥物，醫管局會以高度補貼方式為合資格患者治療。
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許稱，若在嬰兒初生階段篩查，可及早發現患者病情予以適當治療，但她指近
5
年才有更多龐貝氏症研究，不如其他代謝病的篩查已推行多年，相信「積聚病」的篩查仍要一步一步發展。
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