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標題: [健康資訊] 唐氏綜合症 [打印本頁]

作者: pkktam 時間: 2016-7-2 08:58 AM 標題: 唐氏綜合症

有的時候，犯了「過猶不及」的錯，還不至於有十分嚴重的後果，例如，畫蛇添足，頂多是畫得不像而已。但如果發生在一些精微的事物中，真會是舉足輕重。英諺有云：too many cooks spoil the broth，太多廚師出主意，燉不出好湯。
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例子之一是「唐氏綜合症」（Down Syndrome），俗稱「蒙古兒」。試簡單解釋。

人的遺傳物質叫DNA。DNA的數目不少，不過，身體有適當的天然安排，像是為了能方便地查閱取用似的，細胞把一長串的DNA，分成23對。我們稱之為「染色體」。這23對染色體所載的基因，最多約二千，最少的（第23對Y型）也有約五十。

所謂「一對」，意即「兩條」；那是「正常」的情況。「唐氏綜合症」患者的第21對染色體中，卻多了一條，此所謂「21三體綜合徵」（Trisomy 21）。

本來，在第21染色體內有一個叫DYRK1A的基因，它能衍生一個屬「激酶」的酵素，後者會輾轉停止細胞中的一個活動，叫「細胞分裂周期」（Cell Cycle）；換言之，將「細胞增生的過程」打斷（J. Biol. Chem., Vol. 285, pp. 31895-31906）。/ d5 H* A8 A* _+ J/ | T- b

「唐氏綜合症」患者有3條編號21的染色體，因此，其中DYRK1A的活動能力比較常人的多50%。那正是「太多廚師出主意，燉不出好湯」。結果，早在孕育的階段，胎兒的腦神經細胞已是無法正常地增生，於是，智力和認知能力也就會不足。
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現在醫學的水準，令醫生能在妊娠期中已測到胎兒的健康情況。如果早證實胎兒有Trisomy 21之弊，但因種種原因不能或不想終止懷孕（人工流產），不妨試服補健食品芥蘭素（Emodin），因為有實驗顯示它能抑制DYRK1A（Planta Med., V. 78， pp. 951-956）。不過，孕婦對任何食物都必須特別小心；在一般情況下，補健食品也不例外，不能遽爾服用。實驗亦不等同臨床試驗。所以，還須先有醫生的指示才可行。

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