罕見病三角臉 尾指異常彎 ( n7 q0 O% M3 m! L8 g9 P; n% qTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 1 S8 t7 [+ x _8 J) I4 f7 E- q公仔箱論壇[attach]3518142[/attach] / c* d# Y c* f/ A, ~: @tvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 i3 f6 y |- u3 W" {
臉尖可能是患罕見病,瑪麗醫院與衛生署早前回顧2010年至2015年間28宗「銀羅素綜合症」(Silver-Russellsyndrome,SRS)病例,結果發現約六成個案源自基因缺失或染色體異常,其餘患者病因不明,所有患者於妊娠期間體型已較同等胎齡的胎兒小,九成患者更有三角型臉及前額突出等外觀問題。8 G' g) }& p# X1 i
tvb now,tvbnow,bttvb( u) C8 m3 ~1 j3 D 六成因基因缺失或染色體異常- |) A( V$ m, Y. E
- `% H9 O$ U# g. B) t9 Stvb now,tvbnow,bttvb上述研究已刊於最新一期《香港醫學雜誌》,該28名患者年齡介乎2至22歲,年齡中位數為9.4歲。分析顯示,因基因缺失或染色體異常而患病者,較多頭部外觀及身體不對稱的病徵,而病因不明的患者則頭圍較細,亦較易有咖啡牛奶斑。研究指57.1%患者的第5隻手指會異常彎曲,35.7%患者則有發育遲緩問題。研究團隊表示,這是本港首項針對SRS的臨牀研究,期望可助醫學界日後診斷有關患者。公仔箱論壇8 I4 R$ H; E7 o' u J7 \; g