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標題: [奇人奇事] 家族染罕见怪病所有男性幼年时即死亡 [打印本頁]

作者: lynn_angel 時間: 2008-11-13 09:05 AM 標題: 家族染罕见怪病所有男性幼年时即死亡

本报讯一个家族的男性在幼年都会夭折，只有女孩可以存活，安徽男孩康康（化名）本来也难逃厄运，但是在重庆医科大学附属儿童医院做了造血干细胞移植后，康康闯过生死关，成为这个家族男性幸存的第一人。

　　昨天，家人带着5岁的康康从安徽来到重庆医科大学附属儿童医院复查。在儿童医院血液科病房，康康热情地与医护人员打招呼，现在的他面色红润，活泼爱跳。而1年前的他整天都在与病魔抗争，因为从小就患有WAS综合症（湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合症），导致他反复出血感染，全身湿疹，大多数时间都在医院度过。“一场小小的感冒就可能要了他的命。他能活下来，太不容易了！”康康的妈妈感慨道。

　　康康的妈妈告诉记者，她们家族有一个很怪的现象，家里的男孩从来都活不过幼年，而女孩都能健康成长，为此招来不少闲言碎语。康康出生后就开始发病。去年初，经重医附属儿童医院专家会诊，最终找到了厄运的根源，原来康康患有罕见的WAS综合症。免疫科赵哓东教授介绍，这种遗传疾病男孩发病很容易因出血感染死亡，而女孩携带者不发病。目前只能通过造血干细胞移植重建免疫系统才能根治，除香港外国内未见相关治疗成功案例。

　　去年6月，儿童医院采用将康康亲姐姐的造血干细胞移植到了康康身上。昨天，经过儿童医院复查，康康的各项身体指标都很正常。

　　赵晓东介绍，康康虽然康复了，但仍带有致病基因，致病基因在X染色体上。父亲的Y染色体传儿子，X染色体传女儿，这意味着康康的儿子将是健康的，女儿将是携带者。

作者: wellsjzc 時間: 2008-11-13 09:18 AM

GOD,咁都是只生一个好啦。不过个仔以后结婚生女点办，又去改变xy染色体啊

作者: vodca_valdez 時間: 2008-11-13 09:28 AM

oo~
thanks for sharing~

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