“任何事都小心翼翼，沒有接觸任何有毒有害物質，可我的妻子卻頻頻習慣性流產，究竟是為什麼？”丈夫疑惑，經查，答案卻在丈夫身上，他的染色體內部“搬家”易位了，而這種易位還是世界首次發現。公仔箱論壇# |. A; f; C( {; Z
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兩次懷孕都在50多天時流產了7 u" R& d7 B6 A* Y* `4 P: I
O8 w' _* f) w( ?日前，我省發現一例罕見人類染色體異常核型，被確認為世界首報。
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8 T9 C9 w. C; c, ^( k+ c0 L公仔箱論壇陝西省人民醫院血液病實驗室研究員魏緒倉說，這位染色體異常的西安男子33歲，妻子30歲。婚後妻子懷孕兩次，第一次懷孕50天後胎兒死亡，間隔一年後再次懷孕，不料56天後胎兒又不幸死亡，兩次流產前都沒有發生任何意外，兩人身體檢查也都正常。頻頻流產是什麼緣故？最後，夫妻倆決定檢查染色體。
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; H8 i7 i& u: n" m# xwww2.tvboxnow.com“第一次檢查發現其染色體很罕見，還擔心檢查有誤差，又做了第二次”，魏緒倉說，兩次檢查結果都相同，隨後又報送中國醫學遺傳學國家重點實驗室，經4名國家級專家鑒定，確診為世界首報人類染色體異常核型，收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，編號為3222。公仔箱論壇, a0 @/ \0 ?- b
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這名男子的染色體異常在哪裡？在其46條染色體中，8號染色體的長臂2區4帶和11號染色體的長臂2區3帶發生相互易位，該易位無明顯的遺傳物質增減，屬染色體平衡易位，患者表觀及智力均正常。
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胎兒發育不良最好查查染色體$ h) S. h4 t% G% }3 j3 D
5 {- m f2 m* Q, j7 `6 \人類的細胞中有23對（46條）染色體。染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出毛病。當某一條染色體上有一段 “搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因並未缺少，所以這種人不會表現出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發育上也沒有任何缺陷，只是易位染色體的攜帶者。
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* d3 ]2 k0 z) Z不正常的精子與正常卵子結合后，就會形成異常的受精卵，往往在胚胎髮育早期就夭折，造成流產或死胎，或發育為先天性畸形兒。
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8 P- u N5 m& K1 x6 s+ O* L4 B公仔箱論壇專家表示，染色體異常發生幾率在世界範圍內約為0.75%，這些異常核型無法修復，終身攜帶。染色體異常無法治療，因此這名男子不能生育。醫生提醒那些頻頻出現流產、胎兒發育不良的夫妻，如果其他檢查都正常，最好檢查一下染色體，排除遺傳疾病。
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發表於 2013-7-31 07:41 AM
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