[中國內地] 男子婚後求子不得 一查竟是「女兒身」 醫院：性反轉罕見病!

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2023年02月24日tvb now,tvbnow,bttvb: E& v. C$ E! W. _9 k# v
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男子婚後求子不得，因高血壓入院一查竟是發現自己是「女兒身」。
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  [: P% K# {( v; L  L7 C# E重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期接診了一位中年男性患者，男子外表與一般人無異，此前因高血壓住院治療。基因檢測卻發現，該男子的染色體為女性XX染色體。
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* u- R7 a, z0 C9 u$ R上游新聞報道，重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權表示，這位患者是因為頭昏、頭痛且出現了心悸症狀進入急救醫療中心救治。男子入院後，醫生們發現他血壓嚴重升高，在進一步完善繼發性高血壓相關檢查中，醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高，「他的雌激素水平都較高，但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵，也沒有其他相關的疾病。」公仔箱論壇6 N: Z$ R8 X4 C% I& e
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重慶市急救醫療中心（重慶大學附屬中心醫院）近期發現一宗極罕見性反轉病例。公仔箱論壇( h+ n) p: a6 z* W% b

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, R9 F- i9 x8 B1 m" @在內分泌代謝科住院期間，男子告訴醫生，自己和妻子一直想要個孩子，但一直未能如願，「我們也做過各種檢查， 但都正常。」該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查，建議他進一步進行相關基因檢測。公仔箱論壇: n: r# T% t- O2 i+ }
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眾所周知，女性染色體為XX，男性染色體為XY。但該男子的檢查結果卻顯示，其染色體為女性染色體XX。男子確診為XX男性性反轉綜合症。
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+ A& v9 r- X3 Z3 R. }7 Z1 s8 F3 Q3 N公仔箱論壇鄧武權介紹，這是一種罕見疾病，於1964年首次報道，發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。www2.tvboxnow.com# j. `* Y2 ^' z2 H( s* c
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男子基因檢查結果顯示，其染色體為女性染色體XX。
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男子婚後求子不得 一查竟是「女兒身」 醫院：性反轉罕見病
1 @4 s4 {9 k( wtvb now,tvbnow,bttvb性反轉綜合症，在男性新生兒中的發病率約為1/20000-1/40000。示意圖
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4 c* B3 |5 M& M( K公仔箱論壇「性反轉」是如何形成的？
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鄧武權介紹，該患者經全基因外顯分析為SRY基因嵌合、推測其發病機制可能是父源生殖細胞在進行減數分裂時 Y 染色體片段與 X 染色體間發生了不平衡交換，使含有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到了 X 染色體上，產生包含有 SRY 基因的 X 型精子，與正常卵細胞結合後形成異常受精卵，最終導致XX 染色體後代表現出男性表型。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 N1 q; }1 f2 C6 j( Z

  F. G% L7 R' N, f7 m公仔箱論壇鄧武權介紹，「目前，該病在世界範圍內尚無有效治療方法，但除了無法孕育後代外，其他和一般人無異。」" f) [3 d* a% a! x( _

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網民表示驚訝。