30出頭的柯姓女性從小因為身體狀況不好常進出醫院，在學校擔任教師的媽媽，非常留意她的生長過程，覺得她生長速度較同齡的孩子緩慢，直到小學三年級，才確診為透納氏症女孩。tvb now,tvbnow,bttvb9 y8 V' B/ D# c; m) i
公仔箱論壇( T) y" _/ B! r) z+ e! \$ O+ t y' G
透納氏症不是病來自遺傳
+ v4 @ q6 k9 e% Q5 swww2.tvboxnow.com收治個案的彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示，透納氏症（Turnur syndrome）不是病，只是與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾。一般女性有46條染色體，包含兩條Ｘ染色體，但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤，少了一條Ｘ染色體或其中一條Ｘ染色體構造缺損，即造成透納氏症。
2 z( P( ^( L; x& G- l S+ J. W/ b/ c8 ?TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, I; K: b" H: m; D3 i' M
透納氏症女孩最大的困擾是，從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有17％透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，懷孕較難，但是她們行為表現及智力發展都很正常。公仔箱論壇; w( }" x( q/ Z1 p/ B) c
' c, Z8 G6 l. j1 _& e; `2 uTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。發展較遲緩沒有智能問題TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, p$ i4 c& D! C) |) x
趙美琴醫師表示，過去大家認為透納氏症小孩長的又小，腎臟、心臟不好，甚至有人說納氏症小孩智能不好；其實，不會有這樣的問題。現在有些小孩子是在產前檢驗出來，可以儘早找到適合的醫師，提供醫療資源，讓孩子從早期就得到良好的照顧。3 M' d5 s! _ @) I w
3 Z4 I' ?$ n, w6 ^% j [( ]
柯姓女性自確診後，開始接受生長激素治療，持續治療，並定期回診，現在的她，身高154公分，除了持續補充黃體激素直到更年期之外，與其他女性沒有兩樣。她鼓勵透納氏女孩的家長，「每個人狀況不同，不要害怕講出自己的需求，越正面對待自己、越容易得到別人的理解、越能融入社會。」tvb now,tvbnow,bttvb1 \: D/ Z }! F* W! |* K) e- Q/ v9 N
, E% p5 e3 K8 o+ r( Y2 ~tvb now,tvbnow,bttvb' p& E7 A$ {7 a [6 m. T4 h
4 }5 z9 i3 c/ z! P7 m/ I7 x! tTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
; g" ` W' K/ P7 V7 `www2.tvboxnow.com健康醫療／記者郭明琪報導 |
發表於 2016-3-3 08:11 AM
| 
