本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯 " s, E. E3 i: ?& g3 b
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凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報）
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蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報） - www2.tvboxnow.com9 ~" J( y& y4 U5 r
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這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）
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; c: T0 g! x; b; z/ H0 S9 j8 g8 W1 l“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。
) G+ \ q' f; ^8 R3 Q. `7 ?7 f- o* wwww2.tvboxnow.com無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。
3 z" ?' o/ W" w4 c; l0 C3 Xwww2.tvboxnow.com心臟休克進院無法說話& G, z2 x0 ?! e# G
患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。tvb now,tvbnow,bttvb% \+ ~* O9 G$ d
凱成3個月後還得回到醫院做檢查。
) }( s4 x' K- z/ qwww2.tvboxnow.com上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。
- S- D Z! l' S3 a+ X& T7 V, Y公仔箱論壇為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。tvb now,tvbnow,bttvb4 B; i6 y# p; X6 u9 Y
本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。
5 z# b5 z2 u" U" q# { \" U$ M為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！
" |* V0 H& s9 o4 ?/ I7 b& w公仔箱論壇無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: y' a: h0 U+ ]& `9 V
“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂
* o4 s' I! r+ u) T; Stvb now,tvbnow,bttvb3孩子病症遺傳自父親
c$ ?2 D6 M/ B2 c9 wTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。公仔箱論壇' H0 s6 y/ t" s: l0 z+ [3 Z& v$ T
蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( ?/ b* ^! |# a1 N) O. b' ?7 S* B6 r' l
鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。
9 t" [% [9 t) R) \6 ~+ XTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。從心眼骨可發現症狀tvb now,tvbnow,bttvb/ \+ D1 f8 U) P. u
結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。3 r1 o- u! y y2 @3 Y: D
醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。 ]& C: j) P) u( O5 X
“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂
- H8 l! K8 L P- U6 C; q公仔箱論壇病情受控制不會短命
! _- Y& E* R0 N1 N% O2 cwww2.tvboxnow.com根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。
" p- j: B1 d( F x j/ X4 bTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。
. f. V5 G9 G% v另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。www2.tvboxnow.com) h( h/ N1 i( R/ n
比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。
- N- q4 y% U4 t7 S- i' [0 G許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。
: f! F }( R# g( d1 k) A" twww2.tvboxnow.com欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。
* f" G+ A+ I3 X& aTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。懷疑患疾查家族病歷
1 ?" |; g: B! D- J公仔箱論壇湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。% C% Y9 D, t9 x: t" k% b
“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。www2.tvboxnow.com/ c; m7 L/ W a
“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂
: J. S2 g2 R+ x- oTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。手臂比身高長高風險5 o' @8 _, c/ U# S% @1 }
除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。
, \2 k1 p, u. b: ]- ~# Z5 |& gTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。公仔箱論壇4 s) Q7 |2 P; \( D2 \
甚麼是馬凡氏症？tvb now,tvbnow,bttvb1 }; c, A) E, x% e4 D; `: V
關節鬆弛“蜘蛛手”公仔箱論壇' S" V, g# l' T" p; P5 s7 l
小心罹患馬凡氏症2 G; ^% I2 D$ T' m
你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。www2.tvboxnow.com% ~9 o; K0 ~6 Y% G% Z6 j
1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。
, ^+ { q3 y7 C5 @www2.tvboxnow.com馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。
! s: x8 H. ?# J7 T. U. rwww2.tvboxnow.com根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。
2 |( Y$ x1 ~9 C1 K5 \: {2 N公仔箱論壇有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。
/ T% {% g- A2 P( mtvb now,tvbnow,bttvb雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。
( D! s$ U8 q/ {; ~* K/ UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。趁早發現可服藥控制
) \& r/ _2 H& I p. C ^公仔箱論壇病患須定期檢查忌劇烈運動
( k. ?" d$ {) |& k# s. R目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。tvb now,tvbnow,bttvb X# ~( q2 U% }* {
除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。www2.tvboxnow.com0 q- {: r; k. N' c1 p# K' `
由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。
2 B- c6 Z7 {: Ftvb now,tvbnow,bttvb因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。* j: O1 }/ x3 o. X
除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。. e) Q' O+ S! T
美排球名將
) \- P; i& F6 A; L2 Wtvb now,tvbnow,bttvb不知患病暴斃奧運賽場7 f" V t: p; x7 E9 @
四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。
, C5 B5 G7 I$ h; ?7 @) v: t# T8 etvb now,tvbnow,bttvb1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。
: O: |( d4 T. {5 c9 Ywww2.tvboxnow.com美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。公仔箱論壇+ N5 f/ _& T2 j+ g
小孩年幼確診有助療程TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 t3 C: ]5 b6 C
患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。
# X& j- Z/ O- X0 _$ h9 ~2 S不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。
- m) C# b# J# Z" ?; c+ V所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。
7 B# c% Q! d/ q; P! L, a( itvb now,tvbnow,bttvb患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。
3 |- K Z; b) Iwww2.tvboxnow.com患病孕婦併發症風險更高 p+ K$ @1 ~/ J9 q' } V6 q
4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。- x/ ?# T+ t4 ~
如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" j$ ^! ~8 Z: }( n' s' V
患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。tvb now,tvbnow,bttvb5 M% ?/ N7 A& F
父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。tvb now,tvbnow,bttvb6 b* {, j7 p2 A7 n$ Y R/ c
症狀與迪茨綜合症相似5 W& c+ }' I7 D# ~' I
與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。
: b3 r" D B' j迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）
4 y( `( b$ s& m+ ~4 ~tvb now,tvbnow,bttvb迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。公仔箱論壇% T* s, i" M( A6 n2 Y
患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。www2.tvboxnow.com* A4 W7 a& T- E
兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。
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, v, H6 s; p; s6 ?公仔箱論壇知多一點
8 y) H: H) w P& @% z; m公仔箱論壇甚麼是結締組織？
* A T) K: F4 F' h A) S4 q: L! ~& OTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。. ]. f. L3 j7 \7 w
甚麼是原纖維蛋白-1？
/ `/ i. g9 z& V# p0 z; rTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。* f% k, r s6 I- \( E
由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。
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發表於 2012-8-15 06:42 PM
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