健康醫療／記者田柏升報導公仔箱論壇! R1 y+ v; h% P9 ]4 z
* ?; e% l5 {0 G" `. Twww2.tvboxnow.com30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
* D2 K/ h# w. X p( T$ r公仔箱論壇9 x+ O2 w' y0 w* \ c/ R9 r$ W8 c0 S
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
. @8 V+ c+ m% ]
% z7 V( {/ h8 W. L6 ?" |" w# U7 B0 F- m8 o龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。/ r# i$ J' v: T! B/ P4 ^( u
www2.tvboxnow.com+ c( {3 R1 U* ?0 _
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲6 a0 O5 M2 `- m x
/ c' ~4 v! O% b6 S1 g$ Y( C: f嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。7 P" j" a+ q5 m2 y, o# n
! W' f& A3 v3 j. F公仔箱論壇晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
: X0 F1 k9 D8 J/ e! G+ fTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
2 ^& R7 C! N. h* U5 ~tvb now,tvbnow,bttvb晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。公仔箱論壇1 u8 k& _8 u& F. K0 o5 e8 B
www2.tvboxnow.com7 F2 c1 S) | s
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。! I" U$ T5 ^; o1 T
[& {; r! I8 e) k0 [TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
( _0 P. F% }6 \( _9 btvb now,tvbnow,bttvb
9 p! z/ _* n4 _3 l2 hwww2.tvboxnow.com目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
# B6 [9 s M6 C! k( w0 ], M; lwww2.tvboxnow.com
- J7 F# G g N4 [, U誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科公仔箱論壇/ u+ g l) H* v
" h# J' v0 N1 w5 Awww2.tvboxnow.com無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 |
發表於 2019-10-14 09:43 AM
| 
