[健康資訊] 熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症

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健康醫療／記者郭庚儒報導+ E# i5 f$ r3 ?3 ]" F

$ p  {' ^$ ~- @& \/ [* O* ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。
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! b& G  H3 ^. `2 m' |tvb now,tvbnow,bttvb發生率萬分之一tvb now,tvbnow,bttvb  m* C$ q/ ?8 I& q4 P
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。tvb now,tvbnow,bttvb5 E1 D! l; V( Q3 S' c! H

+ {4 F' X6 S4 \/ k' @4 _tvb now,tvbnow,bttvb症狀易忽略
8 A  ^4 E) M, w9 Qtvb now,tvbnow,bttvb「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。% L% J& w. ]% X% F6 d
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近2千人未確診
. d" n2 J& M0 U" W- otvb now,tvbnow,bttvb陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。