一名年約二十歲女子,經常出現腹痛症狀,因而常會跑去掛急診打止痛藥,家屬都不勝其擾,就連急診室醫護人員也覺得很奇怪;由於她止痛藥都用到嗎啡,甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到,經由進一步檢查,才發現是因為紫質症作祟!3 F- W! a& N& t8 r( H" E/ A- l
c4 P; h" f* c% F. [皮膚慘白 有輕微貧血www2.tvboxnow.com4 b4 F- Q3 n3 n3 G& z9 |' M) a. {
收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示,這名二十出頭年輕女性皮膚慘白,有輕微貧血,因為反覆腹痛來就醫,但是打止痛藥都止不住腹痛,甚至打到嗎啡,而被認為是吸毒犯。www2.tvboxnow.com( W4 k7 P* f. j: ], J, m# i+ s5 s
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發生率30萬分之1 好發於年輕女性
# v' g8 C2 ]" n0 N! g( _經由將其收住院檢驗血液,這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出,紫質症是一種罕見疾病,好發於年輕女性,臨床統計發生率約30萬分之1;至於紫質症成因為染色體顯性遺傳,而且不是單一病類,而是由一群相類似疾病所組成。
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6 B4 \) G7 } V. C* mtvb now,tvbnow,bttvb合成血基質異常 須抽血檢查DNA
) M7 D+ p, e$ Uwww2.tvboxnow.com徐裕超醫師進一步指出,紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致,造成血基質前驅物在體內堆積,而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性;所以得抽血檢查DNA,基因檢測才能確診。
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\0 ~! M4 F, y* T- k3 L, I" A z急性發作 直接注射heme藥物
7 u! I7 d/ `: X. H至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行;徐裕超醫師說,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療,除了提供足夠的營養做支持性治療,當急性發作則會直接注射heme藥物,發作情況即可緩和下來。
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. U0 \9 y6 C1 a9 }3 Ztvb now,tvbnow,bttvb健康/記者關嘉慶報導 |