一名年約二十歲女子,經常出現腹痛症狀,因而常會跑去掛急診打止痛藥,家屬都不勝其擾,就連急診室醫護人員也覺得很奇怪;由於她止痛藥都用到嗎啡,甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到,經由進一步檢查,才發現是因為紫質症作祟!tvb now,tvbnow,bttvb: Z4 l* q g# V+ ^) T
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皮膚慘白 有輕微貧血
: Y4 @+ \9 G/ w% W7 r2 H/ ?TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示,這名二十出頭年輕女性皮膚慘白,有輕微貧血,因為反覆腹痛來就醫,但是打止痛藥都止不住腹痛,甚至打到嗎啡,而被認為是吸毒犯。+ D8 E7 G' V, z7 d2 k0 C& P. w" R
3 A. U9 j, Q) P" A發生率30萬分之1 好發於年輕女性
3 J, _7 p X, k' U$ ^: J公仔箱論壇經由將其收住院檢驗血液,這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出,紫質症是一種罕見疾病,好發於年輕女性,臨床統計發生率約30萬分之1;至於紫質症成因為染色體顯性遺傳,而且不是單一病類,而是由一群相類似疾病所組成。/ T7 Z1 \# y7 d) P4 h6 ^. A0 N
. {( J+ T2 o6 F/ MTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。合成血基質異常 須抽血檢查DNA公仔箱論壇) M* |% Q1 a# G- T
徐裕超醫師進一步指出,紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致,造成血基質前驅物在體內堆積,而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性;所以得抽血檢查DNA,基因檢測才能確診。
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: B! J& x t3 n3 K' @7 t急性發作 直接注射heme藥物
' d: E! W* |6 x/ A公仔箱論壇至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行;徐裕超醫師說,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療,除了提供足夠的營養做支持性治療,當急性發作則會直接注射heme藥物,發作情況即可緩和下來。
1 l% m. R2 v) F2 }5 X* M& gTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
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2 I8 y+ x+ z/ X7 vTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( r$ T/ T$ t8 h3 X
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健康/記者關嘉慶報導 |